¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces llamada
enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica progresiva,
invariablemente fatal, que ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas
de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de
dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas
por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras.
Factores de riesgo
En un 90 a 95 por ciento de todos los casos de ELA, la
enfermedad ocurre aparentemente aleatoriamente sin ningún factor de riesgo
claramente asociado. Los pacientes no tienen una historia familiar de la enfermedad
y no se considera que los miembros de su familia tengan un riesgo mayor de
desarrollar ELA.
Entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA generalmente resulta de un patrón hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20 por ciento de todos los casos familiares resulta de un defecto genético específico que lleva a la mutación de la enzima conocida como superóxido dismutasa 1 (SOD1). Las investigaciones sobre esta mutación están proporcionando indicios sobre las posibles causas de la muerte de las neuronas motoras en la ELA. No todos los casos familiares de ELA se deben a la mutación SOD1, por lo tanto es claro que existen otras causas genéticas no identificadas.
Entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA generalmente resulta de un patrón hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20 por ciento de todos los casos familiares resulta de un defecto genético específico que lleva a la mutación de la enzima conocida como superóxido dismutasa 1 (SOD1). Las investigaciones sobre esta mutación están proporcionando indicios sobre las posibles causas de la muerte de las neuronas motoras en la ELA. No todos los casos familiares de ELA se deben a la mutación SOD1, por lo tanto es claro que existen otras causas genéticas no identificadas.
Causas
No se conoce la causa de la ELA y los científicos aún no
saben por qué ataca a algunas personas y a otras no. Un importante adelanto
para responder a esta pregunta vino en 1993 cuando los científicos apoyados por
el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
(NINDS, por sus siglas en inglés) descubrieron que las mutaciones del gen que
produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA
familiar.
Los estudios también se han concentrado en el papel del glutamato en la degeneración de las neuronas motoras. El glutamato es uno de los mensajeros químicos o neurotransmisores en el cerebro. Los científicos han descubierto que, comparándose con personas saludables, los pacientes con ELA tienen niveles más altos del glutamato en el suero y en el líquido cefalorraquídeo (alrededor de la médula espinal). Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando están expuestas por largos períodos a cantidades excesivas de glutamato.
Los estudios también se han concentrado en el papel del glutamato en la degeneración de las neuronas motoras. El glutamato es uno de los mensajeros químicos o neurotransmisores en el cerebro. Los científicos han descubierto que, comparándose con personas saludables, los pacientes con ELA tienen niveles más altos del glutamato en el suero y en el líquido cefalorraquídeo (alrededor de la médula espinal). Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando están expuestas por largos períodos a cantidades excesivas de glutamato.
¿Qué puede aportar la actividad física a esta enfermedad?
La terapia física pueden mejorar la independencia y
seguridad de los pacientes en el transcurso de la ELA. El ejercicio aeróbico
moderado de bajo impacto, como caminar, nadar, o andar en una bicicleta
estacionaria, puede fortalecer los músculos no afectados, mejorar la salud
cardiovascular, y ayudar a los pacientes a combatir la fatiga y la depresión.
Los ejercicios para mejorar el rango de movimiento y la flexibilidad pueden prevenir
la espasticidad y el acortamiento (contractura) de los músculos, que en estos
pacientes son muy dolorosos.
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